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건강·웰빙

[Health Journal] 내가 어떤 病에 약하지?…유전자 100문 100답

DNA분석이 건강에 도움? 과식·비만유전정보로 체질 관리
DNA 98%는 쓸모없다? 유전자복제물질 만들기도

기사입력 2017.08.09 04:13:01
A, G, C, T. 인간은 네 개의 알파벳으로 만들어졌다? 우리 몸을 구성하는 유전자(DNA) 정보를 들여다보면 그렇다. 네 종류의 알파벳이 어떻게 배열되느냐에 따라 키·체형·눈동자·피부색·머리카락 굵기 같은 외모가 달라지고, 신체 능력이나 선천적으로 취약한 질병 등까지 차이 난다. 네 가지 염기 30억개가 일정한 순서로 늘어선 것이 내 `유전자 지도`다. 나라는 사람의 정보가 담긴 한 권의 책인 셈이다.

약간의 타액(침)만 있으면 그 사람의 전체 유전체를 분석할 수 있다. 30억개가 배열된 유전체 정보 데이터 용량은 약 100GB(기가바이트), 종이로 인쇄하면 두꺼운 전화번호부 200~300권 분량이 나온다.

연구 목적이라는 단서가 필요하긴 하지만, 우리나라에서도 일부 의료기관과 연계한 유전체 분석 업체에 의뢰하면 150만~200만원의 비용으로 내 전체 유전자 배열 정보를 받아볼 수 있다. 전체 유전체 분석 비용이 수천만 원에 달하던 몇 년 전부터 외국 업체를 통해 유전체 분석을 받은 고객도 상당수 있는 것으로 알려졌다. 이 경우 유전체 정보는 하드디스크에 저장된 형태로 받을 수 있었다. 관련 업체들에 따르면 일부 고객들이 하드디스크를 분실했다거나 관리 소홀로 데이터가 날아갔다며 다시 받을 수 없느냐고 문의하는 경우도 종종 있었다고 한다.

전체 유전체 정보가 아니라도 목적별로 다양한 유전자 검사가 출시돼 있어 소비자의 선택폭은 넓은 편이다. 의료기관을 통한 질병 예측 검사는 의사와 상의하에 본인이 관심 많은 질병과 관련된 유전자를 선별 검사한다.

일부 항목이긴 하지만 작년 7월부터 DTC(Direct to Consumer)가 허용되면서 의료기관을 통하지 않고도 누구나 유전자 검사를 받을 수 있게 됐다. 인터넷 쇼핑하듯 유전체 분석 업체 홈페이지에서 결제하고, 택배로 받은 키트에 타액을 넣어 반송하면 2~3주 안에 결과를 받아볼 수 있다.

유전자 정보는 인간이 가진 `가장 고유한 정보`다. 네 알파벳을 조합해 극중 핵심 설정인 회사명을 만든 영화 `가타카(GATTACA)` 줄거리처럼 미래에는 사람들의 유전자 정보를 훤히 들여다보며 우수한 유전자를 가려내는 시대가 올지도 모른다. 그러나 현재로서는 전체 유전체 정보가 있어도 활용할 수 있는 것은 극히 제한적이다.

우리가 유전체에 대해 알고 있는 것들이 미미하기 때문이다. 다만 분석 기술이 눈부시게 발전하고 임상 연구도 활발히 이뤄지고 있어 유전체의 비밀은 빠르게 밝혀질 것으로 보인다. 특히 인공지능과 딥러닝, 빅데이터가 결합하면서 그 속도는 더 빨라질 전망이다. 나라는 사람, 나아가 인류의 비밀이 담긴 유전자에 대해 궁금한 것들을 일문일답으로 정리한다. 찰스 리 잭슨랩연구소장 등 국내외 유전자 관련 분야 연구자와 마크로젠, 메디젠휴먼케어, 이원다이애그노믹스 등 유전체 분석 업체, 지혜구 청담 이지함 피부과 원장 등 의료진의 자문을 받았다.

유전자와 유전자 검사가 궁금해요

Q 유전자를 구성하고 있다는 알파벳의 정체는 무엇인가?

A 사람은 23쌍의 염색체를 가진다. 염색체는 단백질과 DNA라는 유전물질로 구성돼 있는데, DNA가 갖고 있는 최소 단위의 정보를 유전자라고 한다. DNA는 당인산 골격에 A(아데닌), T(티민), G(구아닌), C(시토신)라는 4개의 염기가 붙은 구조인데, 이 염기가 어떻게 연결되느냐에 따라 한 사람이 가진 다양한 특성과 기질이 결정된다. 염기는 산소와 질소, 탄소, 수소로 이뤄진 복합 화합물로, 모든 염기는 A, G, C, T 4개로 이뤄진다.

Q 아이는 부모의 DNA를 각각 절반씩 받게 되는 것인가?

A DNA 속에는 생물의 모든 특징을 결정짓는 설계도가 들어 있는데, 정자와 난자에는 전체 DNA의 절반씩만 들어가 있다. 아기는 부모의 DNA를 절반씩 갖고 있는 것이다. 자녀가 어머니, 아버지 모두를 조금씩 섞어서 닮게 된다고 하면 아버지는 할아버지와 할머니의 DNA를 절반씩, 할아버지는 증조할아버지와 증조할머니의 DNA를 절반씩 갖고 있다. 유전자 검사가 자신의 혈통이나 `조상 찾기`에 활용되는 이유가 여기에 있다.

Q 사람들마다 타고난 특성이 많이 다르다. 유전자 차이 때문인가?

A 2003년 휴먼 지놈 프로젝트(Human Genome Project)가 세계 최초로 인간의 염기서열 30억개를 모두 해독했을 때만 해도 모든 인간의 유전체는 99.9% 이상 동일하다고 생각했다. 단 0.1% 미만의 단일염기변이(SNP)가 사람들 간의 다름과 차이를 만든다고 본 것이다. 이후 찰스 리 잭슨랩연구소장 등 여러 연구자들의 연구가 진행되면서 현재는 3% 정도가 다른 것으로 인식되고 있다. 찰스 리 소장은 "사람들의 유전자 배열을 각각 한 권의 책에 비유하면, 이전에는 내용이 다 같고 일부 단어의 스펠링이 다른 정도의 차이라고 생각했는데 알고 보니 어떤 문장이 통째로 없거나 뒤집히기도 하고 아예 단락이 뒤바뀌기도 한다는 것을 발견한 셈"이라고 설명했다(이 부분에 대해서는 전문가들 사이에 의견이 엇갈린다. 0.1~4%에서 다양한 주장이 나오고 있기 때문이다. 지난 3일자 사이언스타임스(The ScienceTimes)에는 2명의 유전자를 비교한 것이기는 하지만 `사람 간 DNA 차이가 1%`라는 J 크레이그 벤터 연구소의 유전자 지도 연구 결과가 보도되기도 했다).

Q 유전자 검사란 무엇이고, 어떤 종류가 있나?

A 유전자 검사란 개인의 식별, 특정한 질병 또는 소인의 검사 등 목적으로 혈액·모발·타액 등 검사 대상물로부터 염색체·유전자 등을 분석하는 행위를 말한다(생명윤리 및 안전에 관한 법률 제2조 제6호). 친자 확인, 범인 색출 등 개인 식별을 목적으로 한 유전자 검사(유전자 지문 감식)가 있고 질병과 관련해서는 진단을 위한 검사와 예측을 위한 검사로 나뉜다.

Q 유전자 검사에서 질병 진단과 예측은 어떻게 구분하나?

A 진단을 목적으로 한 유전자 검사는 현재 증세가 있는 사람을 대상으로 질병에 걸렸는지를 확진하기 위해 실시한다. 선천성 유전 질환과 AIDS 등 감염성 질환, 유방암·대장암 등을 대상으로 질병 진단을 위한 유전자 검사가 이뤄지고 있다. 이와 구분해 질병 예측을 목적으로 한 유전자 검사는 현재 뚜렷한 임상 증세는 없으나 장차 질병이 발생할 소인이 있는지를 확인하기 위한 것이다. 개인의 고유한 DNA를 분석해 환경적 요인을 제외한 미래의 유전적 건강 위험 요인을 분석하는 검사로 `유전적 질병 위험도 분석`이라는 표현이 더 적절하다.

유전자 검사는 어떻게 하는 건가요

Q 유전자 검사를 해보고 싶다. 어떻게 하면 되나?

A 질병 예측을 원하면 유전자 검사 프로그램을 갖춘 병원이나 의원 등 의료기관을 찾아가면 된다. 의사와 상담한 후 검사할 항목을 정하면 알아서 검사해주고 결과까지 분석해준다. 특정 질병이 아닌 탈모와 피부 미용 등 가벼운 유전자 검사를 원하면 유전체 분석 기업 홈페이지에서 DTC 상품을 직접 주문할 수도 있다.

Q 유전자 검사를 하려면 DNA 검출을 위해 내 몸의 무엇이 필요한가?

A 친자 확인이나 범죄를 수사하는 드라마에서는 머리카락이 자주 등장한다. 병원에서는 혈액을 활용하고, 택배로 검체를 보내는 DTC 제품들은 주로 타액(침)이나 구강 상피세포로 검사한다. 구강 상피세포를 채취하는 방법은 면봉으로 볼 안쪽을 몇 번 문지른다고 생각하면 된다.

Q 유전자 검사는 병원에서만 가능한 줄 알았는데?

A 아니다. 작년 7월부터 DTC 서비스가 허용되면서 여러 유전체 분석 기업들이 관련 상품을 출시했다. 단 체질량지수, 콜레스테롤, 중성지방농도, 카페인 대사, 혈압, 혈당, 피부 노화, 피부 탄력, 색소 침착, 비타민C 농도, 탈모, 모발 굵기 등 12가지 항목에 대한 46개 유전자만 검사할 수 있다. 업체들은 검사 항목을 헬스와 미용으로 나눠 상품을 출시했다. 메디젠휴먼케어의 멜씨, 이원다이애그노믹스의 진투미, 테라젠이텍스의 진스타일, 디엔에이링크의 myDNA 뷰티&헬스, 랩지노믹스의 위드진, 녹십자지놈의 진닥터, 제노플랜의 제노플랜 헬스&뷰티 등이 대표적인 DTC 상품이다. 현재 80여 개 기업에서 유전자 검사를 제공한다.

Q 홈페이지에서 DTC 상품을 구입하면 어떻게 검사가 진행되나?

A 보통 업체 홈페이지에서 상품을 구입하고 결제하면 유전자 검사 키트가 집으로 배달된다. 키트 안에 포함된 면봉으로 입속 구강 상피세포를 채취하거나 타액을 담은 뒤 바코드를 붙여 검사기관에 발송하면 1~2주일 뒤에 웹페이지나 모바일 애플리케이션에서 검사 결과를 확인할 수 있다.

Q DTC 유전자 검사 비용은 얼마인가?

A 비용은 검사 항목에 따라 9만9000~15만원 정도다. 앞으로 상품이 다양해지면서 항목별 가격대도 세분화되고 낮아질 것으로 전망된다.

Q 검체를 채취할 때 주의할 점은 없나?

A 타액(침)이나 구강 세포를 언제 채취하는 게 좋은지 정해진 시간이 따로 있는 것은 아니다. 다만 정확한 결과를 위해 음식이나 음료수를 마신 후 30분이 지나서 채취하기를 권장한다. 껌을 씹은 후에도 마찬가지다. 채취 전에 담배를 피우거나 양치를 하는 것도 삼가는 것이 좋다.

유전자 검사 결과, 어떻게 활용하나요

Q 같은 검사 항목인데 업체마다 다른 결과가 나올 수 있나?

A 검사 가능한 유전자 중 어떤 유전자를 사용했는지, 업체가 어떤 부위(마커) 유전자를 측정했는지에 따라 검사 결과가 일부 달라질 수 있다. 어떤 유전자를 선택해 분석하는지에 따라 업체별로 다른 판정이 나올 가능성을 배제할 수 없지만, 통상적으로 그 차이는 크지 않다는 것이 유전체 분석 기업들의 설명이다.

Q 유전자 검사 기관과 결과를 믿을 수 있는 지표가 있을까?

A 한국유전자검사평가원 등 유전자 검사 정확도를 평가하는 기준이 있다. 질병 진단을 위한 유전자 검사를 하는 기관의 경우는 현장실사와 외부정도관리를 거쳐 A, B, C등급으로 판정하고, 질병 예측을 위한 검사를 하는 기관은 현장실사 항목을 평가해 P, Q, R등급으로 판정한다.

Q 유전자 검사 결과를 활용할 수 있는 추가 서비스도 있다면?

A 유전자 검사 결과를 토대로 운동이나 영양 처방 등의 추가 서비스도 가능하다. 나아가 유전적으로 내 몸에 맞는 약이나 화장품, 건강기능식품 등을 추천해줄 수도 있다. 대사 질환 위험이 있는 사람에게 유산소운동을 추천하고 피부 관리를 위해 섭취해야 할 비타민C의 양, 화장품 종류 등을 안내하는 식이다. 향후 전문적인 의료 및 생활습관·운동 등 종합 헬스케어 컨설팅으로 사업 분야가 확장될 것으로 보인다.

Q 유전자 분석이 피부 개선이나 건강 관리에 도움이 될까?

A 유전자 정보를 보면 피부 탄력, 색소 침착 등 피부 상태를 예측하고 맞춤 솔루션을 찾을 수 있다. 피부와 관련된 콜라겐 분해 관련 유전자(MMP1), 멜라닌 색소 생성 관련 유전자(MC1RQ1), 비타민C 흡수 관련 유전자(SLC23A1) 등을 보면 된다. 또한 비만 유도 유전자(FTP), BMI 증가 유전자(MC4R), 과식 유도 유전자(BDNF) 등의 정보를 분석하면 살이 찌는 체질인지, 아닌지 관리법도 파악할 수 있다.

Q 나만의 맞춤 화장품이나 건강기능식품을 만들 수도 있다는 건가?

A 얼마든지 가능하다. 지금도 `맞춤형`을 콘셉트로 하는 제품들이 나와 있지만, 기성품보다 카테고리를 조금 더 세분화해 대량생산하는 시스템이다. 유전자 검사가 접목되면 나에게 좋은 성분들을 배합해 소량 맞춤 생산해 배송하는 시스템이 가능하다. 할리우드 배우들 중에는 지금도 연간 억대의 비용을 지불하며 맞춤 화장품을 사용하는 이들이 많다. 지혜구 청담 이지함 피부과 원장은 "유전자 검사 결과를 보고 맞춤 처방을 하면, 병원 내 연구실에서 연구원이 그 처방대로 만들어 샘플을 보내주고 고객 의사를 반영해 제품을 생산해 배송할 수 있을 것"이라며 "유전체에 맞춰 그때그때 의사와 전문가 처방에 따라 개인용 화장품을 만들기 때문에 수백, 수천 가지 경우의 수가 나올 수 있다. 개인 맞춤형 생산인 만큼 좋아하는 향을 넣는다거나, 원하는 텍스처로 만드는 것도 가능하다"고 설명했다.

홈페이지에서 DTC 유전자 검사를 의뢰하면 집으로 보내주는 키트. 깔대기 통에 타액(침)을 담고, 옆에 보존용액을 넣은 후 깔대기를 빼고 뚜껑으로 밀봉해 업체로 보내면 된다. 침을 담기 30분 전에는 커피를 마시거나 껌을 씹는 것을 삼가고, 구강 상피세포가 떨어져 나오도록 양 볼을 충분히 마사지해주는 것이 좋다.
유전자 검사에 대해 더 알고 싶습니다

Q 타고난 유전자는 평생 변하지 않는다고 하던데, 유전자 검사는 한 번만 하면 되나?

A 부모로부터 물려받은 유전자는 방사선 노출 같은 특별한 상황(DNA 복제 과정에서의 오류에 의한 돌연변이 발생)이 아니면 평생 변하지 않는다고 알려져 있다. 그러므로 유전자 검사를 두 번 받을 필요는 없다. 문제는 암과 같이 체세포에서 돌연변이가 일어나는 경우다. `건강한` 일반인을 대상으로 암 또는 만성질환의 위험도를 예측하는 질병감수성유전자 검사의 경우 질병 관련 전체 유전자가 아니라 현재까지 과학적으로 질병과 관련성이 높다고 알려진 유전자 일부를 본다. 그런데 연구 결과가 쌓여 이전까지 분석할 수 없었던 유전자에 대해 알게 되거나 과학적 사실이 업데이트될 경우 결과가 달라질 수 있으므로 추가 검사를 받는 경우도 생길 수 있다. 서순정 마크로젠 임상진단기획부 책임연구원은 "올해 건강검진으로 암과 관련된 질병감수성 검사(GWAS 연구 기반의 예측 유전자 서비스)를 받았다면 다음해엔 만성질환과 관련된 서비스를 받는 식으로 그 분석 항목이나 유전자를 다양화하면 좋을 것"이라고 조언했다.

Q DNA 중 정보를 갖고 있는 부분은 극히 일부이고, 나머지는 정크 DNA라고 하던데?

A 2003년 발표된 휴먼 지놈 프로젝트는 DNA에 단백질을 만드는 암호를 갖고 있는 유전자 부분은 전체 DNA 중 2% 정도 밖에 안되고, 나머지 약 98%는 비암호화되는 부분으로 아무런 기능을 하지 않는다고 생각해 `정크 DNA`라고 불렀다. 그러나 그 이후 미국 등 32개국이 참가한 대규모 국제적 연구인 `엔코드(ENCODE·Encyclopedia of DNA Elements)`는 네이처와 사이언스 등 권위 있는 학술지에 `정크 DNA의 일부가 유전자의 복제를 조절하는 물질을 만들거나 직접 작용해 생명 활동을 정교하게 통제하는 역할을 한다`고 발표했다. 이 비암호화 DNA에 대해서는 여전히 알아내지 못한 부분이 많으며 한창 연구가 진행 중이다. 정크 DNA가 정말 쓸데없는 부분인지, 아닌지에 대한 판단은 잠시 보류돼야 할 것으로 보인다.

Q 배우 앤젤리나 졸리가 `브르카(BRCA) 유전자`가 있다는 걸 알고 유방 절제술을 받았다. 이렇게 확실하게 연관관계가 알려진 유전자는 몇 개나 되나?

A 2015년 연구 결과를 기준으로 인간은 약 4만1470개 유전자를 갖고 있다. 이 중 단백질을 만들어내는 유전자는 2만개 정도로 알려져 있다. 특히 브르카 유전자와 관련된 `유전성 유방암·난소암증후군(HBOC)`과 같이 유전자와 질병의 연관성이 높아 임상적으로 유전자 진단이 이뤄지는 유전자는 1500종 정도다. 연관성이 높은 것에 대한 정의에 따라 개수가 달라지는데, 가장 보수적으로 판단하는 경우는 미국의학유전학회(ACMG)에서 권고한 59개 유전자로 정의하기도 한다. 대부분 유전성 암이나 선천적 유전질환에 관여하는 유전자들이다. 서순정 마크로젠 책임연구원은 "유전체 연구가 활발히 이뤄지고 있고, 6000여 종의 단일 유전자에 의한 유전자 진단은 유전자 구조와 기능의 이해, 질병과의 연관성만 확인되면 즉시 임상에서 유전자 진단을 할 수 있다"며 "연구 결과가 꾸준히 업데이트될수록 유전자 숫자도 늘어날 것"이라고 설명했다.

Q 유전체 검사 관련 벤처기업 `3빌리언`은 4000여 종의 희귀질환을 검사해 한 번에 알려준다고 하던데?

A 회사 이름처럼 한 번에 인간 지놈 30억개를 모두 읽어서 유전적 원인으로 발병하는 것으로 밝혀진 4844종의 희귀질환에 대한 유전자 검사를 한다. 1차적으로는 질병을 유발하는 것으로 알려진 유전 변이에 대한 검사를 하고 그 외 질병을 유발하는 것으로 알려지지 않은 VUS(Variant of Unknown Significance) 변이들은 머신러닝을 기반으로 구축된 인공지능 변이 위험도 계산기를 통해 변이의 질병에 대한 위험도를 판단한다.

[신찬옥 기자 / 김윤진 기자]
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